Fenilketonüri: Olgu Sunumu

Abstract

Fenilketonüri (FKU), fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği ile görülen otozomal resesif geçişli yenidoğan metabolizma hastalğdr. Hastalk, geç fark edildiği ya da tedavisi yaplmadğ zaman hastay mental retardasyona kadar götüren bir seyire sahiptir. Fenilketonürinin kesin tedavisi yoktur. Hastalara hayat boyu tedavi verilir: bu tedaviler, BH4 tedavisi(eğer yantl ise) ve ya fenilalaninden kstl diyet tedavisidir. Bu makalede İstanbul Cerrahpaşa Tp Fakültesi Çocuk Hastalklar Metabolizma Bölümü’ne getirilen yenidoğan taramasnda fenilalanin yüksekliği tespit edilen 16 günlük kz bebeğe uygulanan tedavi protokolü anlatılmıştır