Abstract:
Farmakogenetik, kişilerin genetik yapılarında varolan varyasyonlar nedeni
ile ilaçlara karşı verdikleri yanıtlardaki değişiklikleri inceleyen bir bilim
dalıdır ve bu gibi araştırmaların teşvik edilmesi bugün birçok alanda ilgi
odağı haline gelmiştir. Bilimsel çalışmalar sonrasında, çeşitli hastalıkların
tedavisinde kullanılan ilaçların sadece aynı topluma ait bireylerde değil
farklı coğrafi-etnik toplumlara ait bireylerde farklı sonuçlar vermesi
genetik faktörlerin ilaç tedavisinde önemli rol oynadığını kanıtlamıştır.
Özellikle, ilaç metabolizması sırasında görev alan Sitokrom P450 Faz I
enzimleri (CYP2D6) üzerinde yapılan çalışmalarda hastaların taşıdıkları
gen varyantları sonucunda ilaçları yavaş, orta, hızlı ve ultra hızlı bir şekilde
metabolize ettikleri tespit edilmiştir. Bu nedenle, bir hastalığın tedavisi için
verilen ilaç, bireylerde var olan DNA molekülündeki farklılıklar nedeniyle,
aynı tedavi yanıtını vermemektedir. Bu durum, ilacın hasta üzerinde
tedaviye yönelik etki göstermemesine veya toksik etki göstermesine
yol açarak tedaviyi zorlaştırmaktadır. Bu doğrultuda, farmakogenetik
çalışmalar sonucunda elde edilecek olan veriler ilaç etkisi üzerinde önemli
bir rolü olduğu bilinen genetik faktörlerin farklı coğrafi-etnik kökenlere
sahip bireylerde tespit edilmesini, gen varyasyonu ile ilaç metabolizması
arasında klinik açıdan fonksiyonel ilişkinin açıklanmasını ve bireye özgü
tedavi çalışmalarının önünün açılmasını sağlayarak hastalıkların tedavisini
kolaylaştıracaktır
