Abstract:
Homosistein metiyonin amino asitinden sentezlenen, insan vücudunda ve tek-karbon metabolizmasında görev alan, sülfür içeren, protein olmayan bir amino asittir. Homosisteinin vücudumuzda çeşitli mekanizmalarda aktif bir şekilde görev alabilmesi için metiyonine dönüşmesi gerekmektedir. Bu dönüşüm için metilen tetra hidro folat redüktaz (MTHFR) ve sistatiyonin β-sentaz (CBS) enzimlerine gereksinim vardır. CBS enzimi eksikliğinde homosistein seviyesi kanda ve idrarda yükselerek birikmeye başlar ve Homosistinüri’ye neden olur. Hastalık eksik olan enzime bağlı olarak Homosistinüri Tip I (Klasik HCU), Homosistinüri Tip II ve Homosistinüri Tip III alt gruplarına ayrılır. Klasik HCU’da metiyonin ve doğal protein kısıtlı tıbbi beslenme tedavisinin hastalığın metabolik konrolünde olumlu etkiler yaptığı bilinmektedir. Diyete uyum göstermeyen hastalarda ise geri dönüşümü olmayan ağır hasarlar gözlenebilmektedir. Çalışmaya İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı’nda Klasik HCU tanısı ile izleme alınan tüm hastalar dahil edilmiştir. Tanı aldıkları zamandan itibaren uygulanan tıbbi beslenme tedavisine uyumları incelenmiş ve uyum gösteren grupla uyum göstermeyen grubun verilerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Çalışmaya toplam 28 hasta alınmıştır. Hastaların yaş ortalaması 17.9±8.9;16.3 yıldır. Hastaların 4’ü (%14.28) uygulanan tıbbi beslenme tedavisine tam uyum gösterirken, 8 hasta (%28.57) tedaviye zaman zaman uymakta, geriye kalan 16 hasta (%57.14) ise tedaviye hiç uyum göstermemektedir. Tıbbi diyet tedavisine tam uyum gösteren grubun yaş ortalaması 9±4.7;7, kısmi uyum gösteren grubun yaş ortalaması 16.3±9.2;12.6, uyum göstermeyen grubun yaş ortalaması ise 20.7±8.1;19.9’dur. Hastaların 4’ünde (%14.29) ektopia lentis yokken; 24’ünde (%85.71) vardır. Benzer şekilde marfanoid görünüm hastaların 4’ünde (%14.29) yokken; 24’ünde (%85.71) görülmektedir.Tüm gruplarda 5 hastada (%17.86) nöromotor retardasyona (MR) rastlanmazken; 23 hastada (%82.14) MR görülmektedir. 23 hastanın 3’ünde (%13) ise ağır MR izlenmektedir, bu kişiler diyete uyum göstermeyen grupta yer almaktadır.
